| Albinisme | |
|---|---|
| Nama lain | Achromia, achromasia, achromatosis |
 | |
| Seorang anak laki-laki yang mengindap albinisme | |
| Pelafalan |
|
| Spesialisasi | Dermatology |
| Gejala | Pale skin, eyes, and hair[3] |
| Awitan umum | Present at birth[3] |
| Penyebab | Genetic mutation[3] |
| Metode diagnostik | Based on an examination, genetic testing[3] |
| Diagnosis banding | Piebaldism, vitiligo, phenylketonuria, homocystinuria, kwashiorkor[3] |
| Pengobatan | Sun protection, screening for skin cancer, frequent eye exams[3] |
| Prognosis | Life expectancy may be similar to general population[3] |
| Frekuensi | 1 in 20,000[3] |
Albinisme adalah kondisi bawaan sejak lahir yang ditandai oleh tidak adanya atau berkurangnya pigmen pada kulit, rambut, dan mata, baik sebagian maupun seluruhnya.[3] Kondisi ini sering berkaitan dengan gangguan penglihatan, seperti ketajaman penglihatan yang menurun, sensitivitas terhadap cahaya, gangguan penglihatan binokular, kelainan refraksi, dan nistagmus.[3] Selain itu, pengidap albinisme juga lebih rentan mengalami kulit terbakar akibat sinar matahari dan kanker kulit.[3]
Albinisme disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan tubuh tidak mampu memproduksi atau mendistribusikan melanin secara normal.[3] Setidaknya terdapat tujuh jenis mutasi autosomal resesif yang dapat menyebabkan albinisme. Kondisi ini juga dapat muncul sebagai bagian dari beberapa sindrom lain, seperti sindrom Hermansky–Pudlak dan sindrom Chédiak–Higashi.[3][4] Diagnosis umumnya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis dan dapat didukung oleh pengujian genetik.[3]
Penanganan albinisme berfokus pada perlindungan jangka panjang terhadap paparan sinar matahari, misalnya dengan mengenakan pakaian pelindung, menggunakan tabir surya, memakai kacamata gelap, dan menghindari sinar ultraviolet.[3] Skrining kanker kulit dianjurkan setidaknya satu kali setiap tahun, dengan catatan bahwa melanoma pada pengidap albinisme dapat tampak berwarna merah muda, bukan gelap.[3] Pemeriksaan mata secara berkala juga dianjurkan.[3] Albinisme diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 orang.[3] Di banyak wilayah dunia, kondisi ini masih disertai stigma sosial.[3] Istilah albinisme berasal dari kata Latin albus, yang berarti “putih.”[3]
Referensi
sunting- ^ "albino". Random House Dictionary. 2017. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 4 March 2016. Diakses tanggal 10 November 2017 – via Dictionary.Reference.com. Diarsipkan 4 March 2016 di Wayback Machine.
- ^ "American Pronunciation of albino". Macmillan Dictionary. 2017. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 11 November 2017. Diakses tanggal 10 November 2017. Diarsipkan 11 November 2017 di Wayback Machine.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t Federico, JR; Krishnamurthy, K (January 2020). "Albinism". StatPearls. PMID 30085560.
- ^ Kaplan, J.; De Domenico, I.; Ward, D. M. (2008). "Chediak-Higashi syndrome". Current Opinion in Hematology. 15 (1): 22–29. doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. PMID 18043242.
