Subunit beta follitropin, juga dikenal sebagai subunit beta hormon perangsang folikel (disingkat FSHB) adalah protein yang pada manusia dikodekan oleh gen FSHB.[1][2][3] Penyambungan alternatif menghasilkan dua varian transkrip yang mengkodekan protein yang sama.
Fungsi
suntingKeluarga hormon glikoprotein hipofisis meliputi hormon perangsang folikel, hormon pelutein, gonadotropin korionik manusia, dan hormon perangsang tiroid. Semua glikoprotein ini terdiri dari subunit alfa yang identik dan subunit beta yang spesifik terhadap hormon. Gen ini mengkode subunit beta dari hormon perangsang folikel. Bersama dengan hormon luteinisasi, hormon perangsang folikel menginduksi produksi sel telur dan sperma.[3]
Gen FSHB dalam DNA manusia mengkode subunit beta hormon perangsang folikel (FSH-B), atau Follitropin Beta. Lebih khusus lagi, gen FSHB mengkode subunit beta dari hormon perangsang folikel (FSH). Oleh karena itu, transkripsi FSHB yang tepat memungkinkan produksi FSH yang tepat. FSH adalah hormon peptida yang diproduksi kelenjar hipofisis yang terlibat dengan sistem reproduksi. FSH meningkatkan produksi, pertumbuhan, dan pematangan oosit folikel (sel telur) dan membantu mengendalikan siklus menstruasi wanita. Selain itu, FSH terlibat dalam sistem reproduksi pria dengan merangsang spermatogenesis (pematangan sel sperma) dan memulai pubertas. Studi menunjukkan bahwa variasi pada gen FSHB dapat berkontribusi pada kemungkinan seorang wanita hamil dengan anak kembar fraternal, atau dizigotik.[4] Ini karena variasi FSHB tertentu yang dapat diwariskan berkontribusi pada peningkatan produksi FSH dari kelenjar pituitari, meningkatkan kadar FSH yang ditemukan dalam darah wanita. Juga ditunjukkan bahwa wanita dengan varian FSHB ini memiliki siklus menstruasi pertama, anak-anak, dan menopause pada usia lebih awal daripada wanita tanpa varian tersebut.[4] Ini berhubungan dengan peningkatan risiko wanita melahirkan anak kembar fraternal karena kadar FSH yang lebih tinggi akan menghasilkan lebih banyak sel telur.[5] Semakin banyak sel telur yang diproduksi wanita, semakin besar kemungkinan beberapa sel telur berovulasi dan dibuahi oleh sperma. Jika ditinjau kembali, tergantung pada jenis variasinya, gen FSHB berpotensi menyebabkan infertilitas karena ketidakmampuan untuk memproduksi FSH yang cukup, baik pada pria maupun wanita.[4][6][7] Selain itu, FSH yang rendah atau tidak ada dapat menyebabkan pubertas yang tertunda dan risiko penyakit.[8][9] Penyakit yang terkait dengan varian FSHB adalah hipogonadisme, hipogonadisme hipogonadotropik tipe 24 (HH24), dan tipe 7 (HH7), dan mungkin terkait dengan sindrom ovarium polikistik.[8][9][10]
Referensi
sunting- ^ Watkins PC, Eddy R, Beck AK, Vellucci V, Leverone B, Tanzi RE, Gusella JF, Shows TB (Aug 1987). "DNA sequence and regional assignment of the human follicle-stimulating hormone beta-subunit gene to the short arm of human chromosome 11". DNA. 6 (3): 205–12. doi:10.1089/dna.1987.6.205. PMID 2885163.
- ^ Shome B, Parlow AF, Liu WK, Nahm HS, Wen T, Ward DN (Sep 1989). "A reevaluation of the amino acid sequence of human follitropin beta-subunit". J Protein Chem. 7 (4): 325–39. doi:10.1007/BF01024882. PMID 3151250. S2CID 20497546.
- ^ a b "Entrez Gene: FSHB follicle stimulating hormone, beta polypeptide".
- ^ a b c Mbarek, Hamdi (May 5, 2016). "Identification of Common Genetic Variants Influencing Spontaneous Dizygotic Twinning and Female Fertility". Am J Hum Genet. 98 (5): 898–908. doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.008. PMC 4863559. PMID 27132594.
- ^ Lambalk, C.B. (Oct 25, 1998). "The endocrinology of dizygotic twinning in the human". Mol Cell Endocrinol. 145 (1–2): 97–102. doi:10.1016/s0303-7207(98)00175-0. PMID 9922105. S2CID 38939075.
- ^ Matthews, C.H. (Sep 1993). "Primary amenorrhoea and infertility due to a mutation in the beta-subunit of follicle-stimulating hormone". Nat Genet. 5 (1): 83–6. doi:10.1038/ng0993-83. PMID 8220432. S2CID 24553363.
- ^ Bohaczuk, Stephanie (Jan 2021). "FSHB Transcription is Regulated by a Novel 5′ Distal Enhancer With a Fertility-Associated Single Nucleotide Polymorphism". Endocrinology. 162 (1): bqaa181. doi:10.1210/endocr/bqaa181. PMC 7846141. PMID 33009549.
- ^ a b Layman, L.C. (Aug 1997). "Delayed puberty and hypogonadism caused by mutations in the follicle-stimulating hormone beta-subunit gene". N Engl J Med. 337 (9): 607–11. doi:10.1056/NEJM199708283370905. PMID 9271483.
- ^ a b Kottler, M.L. (2009). "FHSB gene mutation in a female with delayed puberty and hypogonadism: response to recombinant human FSH". Folia Histochemica et Cytobiologica. 47 (5): S55 – S58. doi:10.2478/v10042-009-0054-7. PMID 20067895.
- ^ Hong, Sh (June 2020). "Relationship between the characteristic traits of polycystic ovary syndrome and susceptibility genes". Sci Rep. 10 (1): 10479. Bibcode:2020NatSR..1010479H. doi:10.1038/s41598-020-66633-2. PMC 7320020. PMID 32591571.
Bacaan lebih lanjut
sunting- Barrios-De-Tomasi J; Timossi C; Merchant H; Quintanar, A; Avalos, J.M; Andersen, C.Yding; Ulloa-Aguirre, A (2002). "Assessment of the in vitro and in vivo biological activities of the human follicle-stimulating isohormones". Mol. Cell. Endocrinol. 186 (2): 189–98. doi:10.1016/S0303-7207(01)00657-8. PMID 11900895. S2CID 27824657.
- Saxena BB, Rathnam P (1976). "Amino acid sequence of the beta subunit of follicle-stimulating hormone from human pituitary glands". J. Biol. Chem. 251 (4): 993–1005. doi:10.1016/S0021-9258(17)33791-2. PMID 1249074.
- Keene JL; Matzuk MM; Otani T; Fauser, BC; Galway, AB; Hsueh, AJ; Boime, I (1989). "Expression of biologically active human follitropin in Chinese hamster ovary cells". J. Biol. Chem. 264 (9): 4769–75. doi:10.1016/S0021-9258(18)83656-0. PMID 2494176.
- Jameson JL, Becker CB, Lindell CM, Habener JF (1988). "Human follicle-stimulating hormone beta-subunit gene encodes multiple messenger ribonucleic acids". Mol. Endocrinol. 2 (9): 806–15. doi:10.1210/mend-2-9-806. PMID 3139991.
- Shome B, Parlow AF (1974). "Human follicle stimulating hormone: first proposal for the amino acid sequence of the hormone-specific, beta subunit (hFSHb)". J. Clin. Endocrinol. Metab. 39 (1): 203–5. doi:10.1210/jcem-39-1-203. PMID 4835136.
- Fujiki Y, Rathnam P, Saxena BB (1980). "Studies on the disulfide bonds in human pituitary follicle-stimulating hormone". Biochim. Biophys. Acta. 624 (2): 428–35. doi:10.1016/0005-2795(80)90084-7. PMID 6774759.
- Böckers TM, Nieschlag E, Kreutz MR, Bergmann M (1995). "Localization of follicle-stimulating hormone (FSH) immunoreactivity and hormone receptor mRNA in testicular tissue of infertile men". Cell Tissue Res. 278 (3): 595–600. doi:10.1007/BF00331379. PMID 7850869. S2CID 21371634.
- Matthews CH; Borgato S; Beck-Peccoz P; Adams, M.; Tone, Y.; Gambino, G.; Casagrande, S.; Tedeschini, G.; Benedetti, A. (1993). "Primary amenorrhoea and infertility due to a mutation in the beta-subunit of follicle-stimulating hormone". Nat. Genet. 5 (1): 83–6. doi:10.1038/ng0993-83. PMID 8220432. S2CID 24553363.
- Layman LC; Lee EJ; Peak DB; Namnoum, Anne B.; Vu, Kenneth V.; Van Lingen, Barbara L.; Gray, Mark R.; McDonough, Paul G.; Reindollar, Richard H. (1997). "Delayed puberty and hypogonadism caused by mutations in the follicle-stimulating hormone beta-subunit gene". N. Engl. J. Med. 337 (9): 607–11. doi:10.1056/NEJM199708283370905. PMID 9271483.
- Cargill M; Altshuler D; Ireland J; Ireland, James; Sklar, Pamela; Ardlie, Kristin; Patil, Nila; Lane, Charles R.; Lim, Esther P. (1999). "Characterization of single-nucleotide polymorphisms in coding regions of human genes". Nat. Genet. 22 (3): 231–8. doi:10.1038/10290. PMID 10391209. S2CID 195213008.
- Grasso P, Rozhavskaya-Arena M, Reichert LE (1999). "Cysteine residues in a synthetic peptide corresponding to human follicle-stimulating hormone beta-subunit receptor-binding domain 81-95 [hFSH-beta-(81-95)] modulate the in vivo effects of hFSH-beta-(81-95) on the mouse estrous cycle". Regul. Pept. 81 (1–3): 67–71. doi:10.1016/S0167-0115(99)00022-1. PMID 10395410. S2CID 54387877.
- Ben-Menahem D; Hyde R; Pixley M; Berger, Peter; Boime, Irving (1999). "Synthesis of multi-subunit domain gonadotropin complexes: a model for alpha/beta heterodimer formation". Biochemistry. 38 (46): 15070–7. doi:10.1021/bi991510c. PMID 10563789.
- Dias Neto E; Correa RG; Verjovski-Almeida S; Briones, MR; Nagai, MA; Da Silva Jr, W; Zago, MA; Bordin, S; Costa, FF (2000). "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS...97.3491D. doi:10.1073/pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Fox KM, Dias JA, Van Roey P (2001). "Three-dimensional structure of human follicle-stimulating hormone". Mol. Endocrinol. 15 (3): 378–89. doi:10.1210/mend.15.3.0603. PMID 11222739.
- Amoresano A; Orrù S; Siciliano RA; Luca, Eva De; Napoleoni, Roberta; Sirna, Antonino; Pucci, Piero (2002). "Assignment of the complete disulphide bridge pattern in the human recombinant follitropin beta-chain". Biol. Chem. 382 (6): 961–8. doi:10.1515/BC.2001.120. PMID 11501762. S2CID 21539405.
- Walton WJ; Nguyen VT; Butnev VY; Singh, V; Moore, WT; Bousfield, GR (2001). "Characterization of human FSH isoforms reveals a nonglycosylated beta-subunit in addition to the conventional glycosylated beta-subunit". J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3675–85. doi:10.1210/jcem.86.8.7712. PMID 11502795. S2CID 85884629.
