BMPR2 adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut bone morphogenetic protein receptor type II. Gen ini tergolong ke dalam kelompok gen yang berperan dalam meregulasi pertumbuhan dan diferensiasi tulang dan tulang rawan. Para peneliti juga telah mendapati bahwa kelompok gen ini turut serta dalam meregulasi pertumbuhan dan diferensiasi berbagai jenis sel.[1]

Mutasi pada gen BMPR2 dapat menyebabkan hipertensi paru.[2]

Referensi

sunting
  1. ^ "BMPR2 gene". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2020-03-08.
  2. ^ Rabinovitch M (December 2012). "Molecular pathogenesis of pulmonary arterial hypertension". J. Clin. Invest. 122 (12): 4306–13. doi:10.1172/JCI60658. PMC 3533531. PMID 23202738.

📚 Artikel Terkait di Wikipedia

Hipertensi paru

dalam keluarga. Pemeriksaannya adalah penyaringan untuk mutasi gen BMPR2. Bila hasil BMPR2 negatif, dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk gen ACVRl1 dan ENG

Daftar gen penyandi protein pada manusia/1

HGNC:24154 Q8N8U9 1584 BMPR1A HGNC:1076 P36894 1585 BMPR1B HGNC:1077 O00238 1586 BMPR2 HGNC:1078 Q13873 1587 BMS1 HGNC:23505 Q14692 1588 BMT2 HGNC:26475 Q1RMZ1

ACVR1

II. ACVR1 mentransduksi sinyal dari BMP. BMP mengikat ACVR2A/ACVR2B atau BMPR2 dan kemudian membentuk kompleks dengan ACVR1. Kemudian reseptor merekrut