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La tétrasomie 18p (ou isochromosome 18p) est une anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d’un chromosome surnuméraire constitué de deux bras courts du chromosome 18 (18p). Elle résulte d’un isochromosome composé de deux copies du bras court, ce qui conduit à quatre copies (tétrasomie) des 66 gènes situés sur 18p[1].
| Causes | Anomalie chromosomique (isocentrique 18p) |
|---|
| Traitement | Symptomatique et pluridisciplinaire |
|---|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
| Fréquence | < 1 cas / 1 000 000 naissances |
|---|
| OMIM | 614290 |
|---|---|
| MeSH | C538306 |
Génétique
modifierLa tétrasomie 18p résulte le plus souvent d’un événement de novo au cours de la formation des gamètes. Dans la majorité des cas, il s’agit d’un isochromosome complet du bras court (i(18p)), mais des formes mosaïques ont été décrites. Le diagnostic repose sur :
- un caryotype permettant d’identifier l’isochromosome ;
- et une analyse chromosomique par microarray (aCGH) confirmant le gain de copies sur le segment 18pter-p11.21[1].
Fréquence
modifierL’incidence est estimée à moins d’un cas par million de naissances vivantes. Les deux sexes sont atteints de manière équivalente[2]. L'incidence de la tétrasomie 18p est extrêmement rare. Selon MedlinePlus, environ **250 familles dans le monde** sont connues à ce jour[3]. Des études plus anciennes mentionnent une prévalence estimée d’environ **1 cas pour 140 000 à 180 000 naissances vivantes**[4].
Manifestations cliniques
modifierLa tétrasomie 18p est une affection très variable dans sa présentation. Les individus ne sont généralement pas médicalement fragiles, mais présentent fréquemment un retard du développement, des particularités morphologiques et parfois des malformations congénitales[1].
Atteintes néonatales et congénitales
modifier- Hypotonie néonatale – ~98 %
- Difficultés d’alimentation – ~80 %
- Cardiopathie congénitale – 30 à 47 % (communication interauriculaire, interventriculaire ou canal artériel persistant)
- Myéloméningocèle – ~7 %
- Anomalies du palais – ~80 % (palais haut ou étroit)
- Hernie (ombilicale, hiatale ou inguinale) – ~12 %
- Anomalies orthopédiques – ~45 % (luxation de la hanche, pied plat, pied bot)
- Ictère néonatal – ~57 %
- Détresse respiratoire – ~30 %
Développement neurologique et comportemental
modifier- Retard global du développement – 100 % des cas
- Trouble intellectuel : QI moyen ~48 (écart large de léger à sévère)[1]
- Crises d'épilepsie – ~50 %
- Microcéphalie – ~70 %
- Anomalies IRM : hypoplasie du corps calleux, hypomyélinisation, ventricules dilatés (~60 %)
- Difficultés de langage et de communication fonctionnelle – >90 %
- Comportements hyperactifs ou anxieux – ~50 %
- Traits autistiques (socialisation restreinte, comportements répétitifs) – 80 à 90 %
Atteintes sensorielles
modifier- Strabisme – ~75 %
- Erreurs de réfraction (myopie, hypermétropie, astigmatisme) – ~70 %
- Perte auditive – ~30 % (souvent légère à modérée)
- Otites récurrentes – ~50 %
Autres atteintes
modifier- Reflux gastro-œsophagien – ~36 %
- Constipation chronique – ~75 %
- Cryptorchidie – ~63 % (chez les garçons)
- Hypospadias – ~7 %
- Scoliose ou cyphose – ~50 %
- Pied plat – ~50 %
- Densité minérale osseuse faible : ostéopénie fréquente
- Œsophagite à éosinophiles signalée chez plusieurs patients
- Déficit sélectif en IgA – ~18 %
- Asthme – ~9 % ; eczéma – ~20 %
Croissance
modifier- Retard staturopondéral : taille souvent < 25e percentile
- Déficit en hormone de croissance – ~20 %
- Microcéphalie fréquente
Diagnostic différentiel
modifierLa tétrasomie 18p peut être confondue avec d’autres duplications partielles du chromosome 18 ou avec la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), mais son phénotype est en général beaucoup plus léger.
Prise en charge
modifierIl n’existe pas de traitement curatif. La prise en charge repose sur un suivi pluridisciplinaire :
- kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, accompagnement éducatif adapté ;
- suivi médical régulier : cardiologie, neurologie, endocrinologie, gastro-entérologie, orthopédie, ORL, ophtalmologie et immunologie ;
- dépistages annuels de la vision, de l’audition et de la croissance ;
- supplémentation en calcium et vitamine D si ostéopénie.
Les lignes directrices officielles sont publiées par le Chromosome 18 Clinical Research Center (UT Health San Antonio) et le Waitematā DHB Genetics Service[5],[6].
Pronostic
modifier- L’espérance de vie est considérée comme **proche de la normale**[1].
- La majorité des adultes atteints vivent dans un environnement supervisé et peuvent exercer des activités éducatives ou professionnelles légères.
- La qualité de vie dépend surtout du niveau cognitif et des complications médicales associées.
Historique
modifierLa tétrasomie 18p a été décrite pour la première fois dans les années 1970. Depuis, plusieurs dizaines de cas ont été publiés, et la recherche se poursuit dans le cadre du Chromosome 18 Clinical Research Center (UT Health San Antonio).
Références
modifier- Chromosome 18 Registry & Research Society. Tetrasomy 18p: Sixty-Second Summary. Updated 2020.
- ↑ Orphanet. « Tétrasomie 18p ». [1]
- ↑ MedlinePlus Genetics. « Tetrasomy 18p ». [2] (consulté le XX mois 2025) .
- ↑ Jung P-S, et al. « A case report of prenatally diagnosed tetrasomy 18p. » Obstet Gynecol Sci. 2013;56(3):190-193.
- ↑ UT Health San Antonio. Tetrasomy 18p: Treatment and Surveillance. Chromosome 18 Clinical Research Center, 2020. [3]
- ↑ Waitematā District Health Board – Genetics. Tetrasomy 18p – The Basics, 2025. [4]
