Sindrom Tourette 📖 Wikipedia

Sindrom Tourette
Nama lain	Sindrom Tourette, gangguan Tourette, sindrom Gilles de la Tourette (GTS), gangguan kombinasi tik motorik multipel dan vokal [de la Tourette]
Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), tokoh yang menjadi asal nama Sindrom Tourette
Spesialisasi	Pediatri, neurologi, psikiatri[1]
Gejala	Tik[2]
Awitan umum	Umumnya pada masa anak-anak[2]
Durasi	Jangka panjang[3]
Penyebab	Genetik dengan pengaruh lingkungan[4]
Metode diagnostik	Berdasarkan riwayat dan gejala[2]
Penatalaksanaan	Edukasi, terapi perilaku[2][5]
Obat	Biasanya tidak ada, terkadang dengan pemberian obat-obatan neuroleptik dan noradrenergik[2]
Prognosis	Pada 80% kasus, tik membaik atau menghilang mulai akhir masa remaja[3]
Frekuensi	Sekitar 1% anak-anak dan remaja[6] Antara 0,3% hingga 1,0% populasi keseluruhan[7]

Sindrom Tourette (TS) atau disebut sebagai Tourette saja, adalah sebuah gangguan motorik yang mulai terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Kondisi ini ditandai oleh adanya beberapa tik gerakan (motorik) dan setidaknya satu tik vokal (fonik). Tik yang umum meliputi berkedip, batuk, berdehem, mengendus, serta gerakan-gerakan pada wajah. Tik biasanya didahului oleh dorongan atau sensasi yang tidak diinginkan pada bagian tubuh yang terdampak, yang disebut sebagai dorongan premonitorik. Tik terkadang dapat ditekan untuk sementara waktu dan memiliki ciri khas yaitu berubah-ubah lokasi, kekuatan, dan frekuensinya. Sindrom Tourette berada pada ujung spektrum gangguan tik yang lebih berat. Tik sering kali tidak terdeteksi oleh pengamat biasa.

Dahulu, sindrom Tourette dianggap sebagai sebuah sindrom yang langka dan aneh serta secara populer dikaitkan dengan koprolalia (pengucapan kata-kata tidak senonoh atau ujaran-ujaran yang tidak sesuai norma sosial dan bersifat menghina). Saat ini, sindrom Tourette sudah tidak dianggap langka lagi; sekitar 1% anak-anak usia sekolah dan remaja diperkirakan menderita sindrom Tourette,^[2] meskipun koprolalia hanya terjadi pada sebagian kecil kasus. Tidak terdapat pemeriksaan khusus untuk mendiagnosis sindrom Tourette. Sindrom Tourette tidak selalu teridentifikasi dengan tepat karena sebagian besar kasus bersifat ringan dan tingkat keparahan tik berkurang pada sebagian besar anak seiring berjalannya masa remaja. Oleh karena itu, banyak kasus yang tidak terdiagnosis atau tidak pernah mendapatkan penanganan medis. Sindrom Tourette yang sangat berat pada orang dewasa, yang sering dilebih-lebihkan oleh media, jarang terjadi, tetapi pada sebagian kecil kasus, tik yang menyebabkan hendaya berat dapat menetap hingga usia dewasa.

Tidak ada terapi untuk menyembuhkan sindrom Tourette dan tidak ada satupun obat yang paling efektif untuk kondisi ini. Pada sebagian besar kasus, pemberian obat untuk tik tidak diperlukan, dan terapi perilaku merupakan terapi lini pertama. Edukasi merupakan bagian penting dari setiap rencana penanganan, dan penjelasan saja sering kali sudah memberikan keyakinan yang cukup bahwa tidak diperlukan penanganan lain.^[2] Kondisi-kondisi lain, seperti gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktvitas (ADHD) dan gangguan obsesif kompulsif (OCD), lebih sering ditemukan pada pasien-pasien yang dirujuk ke praktik spesialis dibandingkan pada populasi umum penderita Tourette. Kondisi-kondisi penyerta ini sering kali menimbulkan gangguan fungsi yang lebih besar dibandingkan tik itu sendiri; sehingga, penting untuk secara tepat membedakan kondisi-kondisi penyerta tersebut dan menanganinya.

Sindrom Tourette dinamai oleh seorang ahli neurologi Prancis, Jean-Martin Charcot, berdasarkan nama asistennya, Georges Gilles de la Tourette, yang pada tahun 1885 menerbitkan sebuah laporan mengenai sembilan pasien dengan "gangguan tik konvulsif". Meskipun penyebab pasti sindrom Tourette belum diketahui, kondisi ini diduga melibatkan kombinasi faktor genetik dan faktor lingkungan. Mekanisme terjadinya sindrom Tourette tampaknya melibatkan disfungsi pada sirkuit saraf antara ganglia basalis dan struktur-struktur terkait di otak.

Mayoritas penelitian yang dipublikasikan mengenai sindrom Tourette berasal dari Amerika Serikat. Dalam penelitian dan praktik klinis terkait sindrom Tourette di dunia internasional, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) lebih dipilih dibandingkan klasifikasi World Health Organization (WHO),^[7][8][9] yang dikritik dalam 2021 European Clinical Guidelines.^[1]

Dalam revisi DSM kelima (DSM-5) yang diterbitkan tahun 2013, sindrom Tourette diklasifikasikan sebagai sebuah gangguan motorik (gangguan pada sistem saraf yang menyebabkan gerakan-gerakan abnormal dan involunter). Sindrom Tourette dimasukkan ke dalam kategori gangguan perkembangan saraf.^[10] Sindrom Tourette berada pada ujung spektrum gangguan tik yang lebih berat. Penegakkan diagnosisnya membutuhkan adanya beberapa tik motorik dan setidaknya satu tik vokal yang terjadi selama lebih dari satu tahun, dan semuanya terjadi sebelum usia 18 tahun. Tik adalah gerakan tiba-tiba, berulang, nonritmis yang melibatkan kelompok-kelompok otot yang tersebar,^[11] sementara tik vokal (fonik) melibatkan otot-otot laring, faring, oral, nasal, atau pernapasan untuk menghasilkan suara.^[12][13] Terjadinya tik harus tidak dapat dijelaskan oleh kondisi medis lainnya atau penggunaan obat-obatan terlarang.^[14]

Gamgguan tik lainnya meliputi tik motorik atau vokal persisten (kronis), yaitu salah satu jenis tik (motorik atau vokal, tapi tidak keduanya) telah terjadi selama lebih dari satu tahun; dan tik provisional, yaitu tik motorik atau vokal telah terjadi selama kurang dari satu tahun.^[15][16] DSM-5 mengganti istilah "gangguan tik transien" dengan "gangguan tik provisional", karena mengakui bahwa kondisi "transien" hanya dapat dijelaskan secara retrospektif.^[8][17][18] Beberapa ahli meyakini bahwa sindrom Tourette dan gangguan tik motorik atau vokal persisten (kronis) harus dianggap sebagai kondisi yang sama, karena tik vokal juga adalah tik motorik dalam hal tik vokal merupakan kontraksi otot dari otot-otot nasal atau pernapasan.^[7][5][16]

Sindrom Tourette didefinisikan sedikit berbeda oleh WHO. ^[6][9] Dalam ICD-11, sindrom Tourette diklasifikasikan sebagai suatu penyakit sistem saraf dan gangguan perkembangan saraf,^[19][20] dan hanya dibutuhkan satu tik motorik serta satu atau lebih tik vokal untuk penegakkan diagnosis.^[21] ICD versi terdahulu menyebut kondisi ini sebagai "gangguan kombinasi tik vokal dan motorik multipel [de la Tourette]."^[22]

Studi genetik mengindikasikan bahwa gangguan tik mencakup sebuah spektrum yang tidak tercermin dalam batasan yang jelas pada kerangka diagnosis saat ini.^[14] Sejak tahun 2008, berbagai penelitian telah menunjukkan bahwa sindrom Tourette bukanlah sebuah kondisi tunggal dengan mekanisme yang jelas seperti yang dideskripsikan dalam berbagai sistem klasifikasi yang ada saat ini. Sebaliknya, berbagai penelitian tersebut berpendapat bahwa berbagai subtipe perlu diakui untuk membedakan "sindrom Tourette murni" dari sindrom Tourette yang disertai gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD), gangguan obsesif kompulsif (OCD), atau gangguan-gangguan lainnya, serupa dengan bagaimana beberapa subtipe telah ditetapkan untuk kondisi-kondisi lain, seperti diabetes tipe 1 dan tipe 2.^[6][14][21] Penjelasan lebih lanjut mengenai subtipe-subtipe ini masih membutuhkan pemahaman lebih menyeluruh mengenai faktor genetik dan penyebab-penyebab lain dari gangguan tik.^[8]

Tik adalah gerakan atau suara yang terjadi "secara intermiten dan tidak dapat diprediksi di tengah aktivitas motorik normal",^[23] yang tampak sebagai "perilaku normal yang menyimpang".^[24] Tik yang berhubungan dengan sindrom Tourette berfluktuasi (naik dan turun); berubah-ubah jumlah, frekuensi, tingkat keparahan, lokasi anatomis, dan kompleksitasnya;^[7] setiap penderita mengalami pola fluktuasi keparahan dan frekuensi yang unik. Tik juga dapat terjadi dalam pola "bouts of bouts" (yaitu, tik secara umum berfluktuasi dalam periode yang lebih panjang; dalam periode peningkatan, dapat terjadi ledakan singkat baik tik motorik maupun fonik), yang juga bervariasi antar individu.^[25] Tingkat keparahan tik dapat bervariasi dalam rentang waktu beberapa jam, hari, atau minggu.^[15] Tik dapat meningkat saat seseorang mengalami stress, kelelahan, ansietas, atau penyakit,^[14][26] atau ketika seseorang sedang melakukan aktivitas santai seperti menonton TV. Tik terkadang berkurang saat seseorang tenggelam atau berfokus pada aktivitas seperti bermain alat musik.^[14][27]

Berlawanan dengan gerakan abnormal terkait gangguan gerak lainnya, tik sindrom Tourette bersifat nonritmis, sering kali didahului oleh dorongan yang tidak diinginkan, dan dapat ditekan sementara.^[25][28] Seiring waktu, sekitar 90% penderita sindrom Tourette merasakan suatu dorongan yang mendahului tik,^[15] serupa dengan dorongan untuk bersin atau menggaruk rasa gatal. Dorongan dan sensasi yang mendahului munculnya tik disebut sebagai fenomena sensorik premonitorik atau dorongan premonitorik. Orang-orang menggambarkan dorongan untuk mengekspresikan tik tersebut sebagai penumpukan ketegangan, tekanan, atau energi^[29][30] yang pada akhirnya mereka lepaskan secara sadar, seolah-olah mereka "harus melakukannya"^[31] untuk meredakan sensasi tersebut^[29] atau hingga terasa "pas".^[31][32] Dorongan tersebut dapat menimbulkan sensasi tidak nyaman pada bagian tubuh yang terkait dengan tik yang dihasilkan; tik yang terjadi merupakan respons yang meredakan dorongan di lokasi anatomis tik.^[2][25] Contoh-contoh dorongan ini adalah perasaan memiliki sesuatu di tenggorokan, yang menimbulkan tik berdehem, atau perasaan tidak nyaman terlokalisir di bahu menimbulkan gerakan mengangkat bahu. Tik yang dilakukan dapat dirasakan sebagai cara untuk meredakan ketegangan atau sensasi yang dirasakan, serupa dengan menggaruk bagian yang gatal atau mengedip untuk mengurangi rasa tidak nyaman pada mata.^[2][23] Beberapa penderita sindrom Tourette mungkin tidak menyadari adanya dorongan premonitorik yang berkaitan dengan tik. Anak-anak mungkin kurang menyadari dorongan tersebut dibandingkan orang dewasa,^[15] tetapi kesadaran mereka cenderung meningkat seiring bertambahnya usia;^[23] pada usia sepuluh tahun, sebagian besar anak telah mengenali dorongan premonitorik.^[27]

Dorongan premonitorik yang mendahului tik memungkinkan tik yang akan terjadi untuk ditekan.^[25] Akibat dorongan yang mendahuluinya, tik digambarkan bersifat semi-volunter atau unvoluntary,^[2][23] bukan involuntary (tidak disadari) secara spesifik; tik dapat dialami sebagai respons yang bersifat voluntary (disadari) dan dapat ditekan terhadap dorongan premonitorik yang tidak diinginkan.^[25][27] Kemampuan untuk menekan tik bervariasi antar individu, dan cenderung lebih berkembang pada orang dewasa dibandingkan pada anak-anak.^[33] Penderita tik kadang mampu menekan terjadinya tik untuk jangka waktu yang terbatas, tetapi hal tersebut sering menimbulkan ketegangan atau kelelahan mental.^[2][34] Penderita sindrom Tourette mungkin mencari tempat yang sepi untuk melepaskan dorongan yang telah ditekan, atau dapat terjadi peningkatan tik yang nyata setelah periode penekanan di sekolah atau tempat kerja.^[15][24] Anak-anak mungkin menekan terjadinya tik saat berada di ruang praktik dokter, sehingga mereka perlu diamati ketika mereka tidak menyadari bahwa mereka sedang diamati.^[35]

Tik kompleks yang berhubungan dengan bicara meliputi koprolalia, ekolalia, dan palilalia. Koprolalia adalah pengungkapan spontan kata-kata atau frasa yang bersifat tabu atau tidak pantas secara sosial. Meskipun koprolalia adalah gejala sindrom Tourette yang paling sering diberitakan, hanya sekitar 10% penderita sindrom Tourette yang mengalaminya, dan koprolalia bukan termasuk kriteria diagnosis sindrom Tourette.^[2][36] Ekolalia (mengulangi kata-kata orang lain) dan palilalia (mengulangi kata-kata diri sendiri) terjadi pada sebagian kecil kasus.^[37] Tik motorik kompleks meliputi kopropraksia (gerakan-gerakan tidak senonoh atau terlarang, atau menyentuh secara tidak pantas), ekopraksia (mengulangi atau menirukan gerakan orang lain), dan palipraksia (mengulangi gerakan diri sendiri).^[33]

Tidak terdapat kasus khas sindrom Tourette,^[38] tetapi usia awitan dan tingkat keparahan gejala mengikuti pola yang cukup konsisten. Meskipun awitan dapat terjadi kapan saja sebelum usia 18 tahun, usia awitan tik yang khas adalah antara lima hingga tujuh tahun, dan biasanya terjadi sebelum masa remaja.^[2] Sebuah penelitian tahun 1998 dari Yale Child Study Center menunjukkan bahwa keparahan tik meningkat seiring dengan bertambahnya usia sampai mencapai titik puncaknya antara usia 8 hingga 12 tahun.^[39] Tingkat keparahan berkurang secara bertahap pada sebagian besar anak seiring mereka melalui masa remaja, dengan setengah hingga dua pertiga anak mengalami penurunan tik yang signifikan.^[40]

Pada penderita sindrom Tourette, tik pertama yang muncul biasanya mengenai kepala, wajah, dan bahu, dan meliputi berkedip, gerakan pada wajah, mengendus, serta berdehem.^[15] Tik vokal sering muncul beberapa bulan atau tahun setelah tik motorik, tetapi dapat juga muncul terlebih dahulu.^[8][16] Pada individu yang mengalami tik dengan derajat lebih berat, dapat terjadi tik kompleks, yang meliputi gerakan "meluruskan lengan, menyentuh, mengetuk, melompat, meloncat, dan berputar".^[15] Terdapat berbagai gerakan pada gangguan yang berbeda (misalnya gangguan spektrum autisme), seperti gerakan stimming (gerakan berulang untuk stimulasi diri) dan stereotipik.^[41]

Tingkat keparahan gejala sangat bervariasi antar penderita Tourette, dan banyak kasus yang tidak terdeteksi.^{[2][6][16][37]} Sebagian besar kasus bersifat ringan dan hampir tidak dapat terdeteksi;^[42][43] banyak penderita sindrom Tourette yang tidak menyadari bahwa mereka mengalami tik. Karena tik lebih sering muncul dalam lingkup privat, sindrom Tourette dapat tidak terdeteksi,^[44] dan pengamat biasa mungkin tidak menangkap adanya tik.^[36][45][46] Sebagian besar penelitian mengenai sindrom Tourette melibatkan laki-laki, yang memiliki prevalensi sindrom Tourette lebih tinggi daripada perempuan. Perbedaan berdasarkan jenis kelamin belum diteliti dengan memadai; sebuah tinjauan tahun 2021 berpendapat bahwa karakteristik dan progresivitas sindrom Tourette pada perempuan, khususnya pada usia dewasa, mungkin berbeda, sehingga dibutuhkan penelitian lebih lanjut.^[47]

Sebagian besar individu dewasa dengan sindrom Tourette mengalami gejala ringan dan tidak mencari penanganan medis.^[2] Meskipun tik menghilang pada sebagian besar penderita setelah masa remaja, beberapa bentuk gangguan tik yang paling berat dan mengganggu fungsi hidup dijumpai pada orang dewasa.^[48] Pada beberapa kasus, apa yang tampaknya merupakan tik awitan dewasa bisa jadi merupakan tik awitan masa kanak-kanak yang timbul kembali.^[48]

Karena pasien-pasien dengan gejala ringan kecil kemungkinannya untuk dirujuk ke praktik spesialis, penelitian mengenai sindrom Tourette memiliki bias yang melekat terhadap kasus-kasus yang lebih berat.^[52][53] Ketika gejala-gejala yang timbul cukup berat hingga mengharuskan dirujuknya pasien ke spesialis, ADHD dan OCD sering kali juga ikut ditemukan.^[2] Di praktik spesialis, 30% penderita sindrom Tourette juga mengalami gangguan suasana hati atau kecemasan atau perilaku disruptif.^[15][54] Dalam kondisi tanpa ADHD, gangguan tik tampak tidak berkaitan dengan perilaku disruptif atau gangguan fungsional,^[55] sementara gangguan di sekolah, keluarga, atau hubungan dengan sesama lebih besar pada mereka yang memiliki kondisi komorbid.^[24][56] Ketika ADHD terjadi bersama dengan tik, tingkat kejadian gangguan perilaku dan oppositional defiant disorder (gangguan pembangkangan oposisional) meningkat.^[15] Perilaku agresif dan ledakan kemarahan pada penderita sindrom Tourette belum dipahami dengan baik; kondisi tersebut tidak berhubungan dengan tik derajat berat, tetapi berhubungan dengan adanya ADHD.^[57] ADHD juga dapat berkontribusi terhadap tingkat kecemasan yang lebih tinggi, dan masalah agresi serta kontrol kemarahan lebih mungkin terjadi ketika OCD dan ADHD terjadi bersamaan dengan sindrom Tourette.^[48]

Perilaku kompulsif yang menyerupai tik terdapat pada sebagian individu dengan OCD; "OCD terkait tik" dihipotesiskan sebagai subkelompok OCD, dibedakan dari OCD tidak terkait tik berdasarkan jenis dan karekteristik pikiran obsesif serta perilaku impulsifnya.^[58] Dibandingkan dengan perilaku kompulsif yang lebih khas pada OCD tanpa tik yang berhubungan dengan kontamintasi, OCD terkait tik muncul dengan perilaku kompulsif yang lebih berupa "menghitung, pikiran agresif, simetris, dan menyentuh".^[15] Perilaku kompulsif terkait OCD tanpa tik biasanya berhubungan dengan pikiran obsesif dan kecemasan, sementara perilaku kompulsif pada OCD terkait tik biasanya merupakan respons terhadap dorongan premonitorik.^[15][59] Terdapat peningkatan kejadian kecemasan dan depresi pada orang dewasa dengan sindrom Tourette yang juga mengalami OCD.^[48]

Antara 2,9% hingga 20% individu dengan sindrom Tourette yang diteliti di praktik-praktik spesialis memiliki gangguan spektrum autisme,^[60] namun sebuah penelitian menunjukkan bahwa tingginya keterkaitan antara autisme dan sindrom Tourette sebagian mungkin diakibatkan oleh kesulitan dalam membedakan tik dengan perilaku menyerupai tik atau gejala-gejala OCD yang dijumpai pada penderita autis.^[61]

Tidak semua penderita Tourette mengalami ADHD atau OCD atau kondisi komorbid lainnya, dan perkiraan angka kasus sindrom Tourette murni atau sindrom Tourette saja bervariasi antara 15% hingga 57%; ^[a] dalam populasi klinis, persentase yang tinggi dari mereka yang menjalani perawatan memang memiliki ADHD.^[32][62] Anak-anak dan remaja dengan sindrom Tourette murni tidak berbeda secara signifikan dari teman sebaya mereka yang tidak menderita sindrom Tourette dalam penilaian perilaku agresif atau gangguan perilaku, maupun dalam ukuran adaptasi sosial.^[6] Demikian pula, orang dewasa dengan sindrom Tourette murni tampaknya tidak mengalami kesulitan dalam kehidupan sosial seperti yang ditemukan pada individu dengan sindrom Tourette yang disertai ADHD.^[6]

Di antara para penderita dengan usia awitan yang lebih lanjut, lebih banyak ditemukan penyalahgunaan obat dan gangguan suasana hati, dan dapat dijumpai tik yang mencederai diri sendiri. Orang dewasa yang mengalami tik derajat berat dan sering kali tidak responsif terhadap terapi lebih mungkin untuk mengalami gangguan suasana hati dan OCD.^[48] Koprolalia lebih sering terjadi pada individu dengan tik derajat berat dan beberapa kondisi komorbid.^[33]

Tidak ditemukan gangguan fungsi neuropsikologis yang bermakna di antara para penderita sindrom Tourette, tetapi berbagai kondisi yang menyertai tik dapat menimbulkan variasi dalam fungsi neurokognitif. Pemahaman yang lebih baik mengenai kondisi komorbid dibutuhkan untuk menguraikan perbedaan neuropsikologis antara individu dengan sindrom Tourette saja dan mereka dengan kondisi komorbid.^[56]

Hanya ditemukan sedikit gangguan pada kecerdasan intelektual, pengendalian perhatian, dan memori nonverbal; tetapi ADHD, gangguan komorbid lainnya, atau tingkat keparahan tik dapat menjelaskan adanya perbedaan tersebut. Berlawanan dengan temuan-temuan sebelumnya, integrasi visual-motorik dan kemampuan visuokonstruktif tidak ditemukan mengalami gangguan, sementara kondisi komorbid dapat memberikan pengaruh kecil terhadap kemampuan motorik. Kondisi komorbid dan tingkat keparahan tik juga dapat menjelaskan variasi hasil dalam kelancaran verbal, yang dapat sedikit terganggu. Mungkin terdapat gangguan ringan dalam kognisi sosial, tetapi tidak dalam kemampuan untuk merencanakan atau membuat keputusan.^[56] Anak-anak dengan sindrom Tourette saja tidak menunjukkan defisit kognitif. Mereka lebih cepat dibandingkan anak-anak seusianya dalam tes koordinasi motorik berbatas waktu, dan penekanan tik secara terus-menerus dapat memberikan keuntungan dalam berpindah-pindah tugas karena meningkatnya kontrol inhibisi.^[6][64]

Dapat ditemukan adanya kesulitan belajar, tetapi apakah gangguan tersebut disebabkan oleh tik atau kondisi komorbid masih menjadi perdebatan; penelitian-penelitian terdahulu yang melaporkan angka kesulitan belajar yang lebih tinggi tidak mengendalikan keberadaan kondisi komorbid dengan baik.^[65] Sering kali terdapat kesulitan menulis dengan tangan, dan dilaporkan adanya kesulitan dalam ekspresi secara tertulis serta kemampuan matematika pada penderita sindrom Tourette yang disertai kondisi lain.^[65]

Penyebab pasti sindrom Tourette belum diketahui, tetapi telah diketahui dengan baik bahwa faktor genetik dan faktor lingkungan sama-sama berperan dalam kondisi ini.^[14][15][66] Studi epidemiologi genetik telah menunjukkan bahwa sindrom Tourette memiliki tingkat heritabilitas yang tinggi,^[67] dan 10 hingga 100 kali lebih mungkin ditemukan pada kerabat dekat dibandingkan pada populasi umum.^[68] Pola pewarisan yang tepat belum diketahui; belum ada gen tunggal yang dapat diidentifikasi,^[7] dan kemungkinan terdapat ratusan gen yang terlibat.^[52][67][68] Studi asosiasi genom luas yang dipublikasikan pada tahun 2013^[2] dan 2015^[15] tidak menemukan hasil yang mencapai ambang signifikansi statistik.^[2] Sebuah metaanalisis pada tahun 2019 hanya menemukan satu lokus yang signifikan pada genom luas di kromosom 13, tetapi temuan tersebut tidak dapat direplikasi pada sampel yang lebih luas.^[69] Penelitian pada anak kembar menunjukkan bahwa 50–77% pasangan kembar identik sama-sama memiliki diagnosis sindrom Tourette, sedangkan angka tersebut hanya sebesar 10–23% pada pasangan kembar paternal.^[14] Namun, tidak semua individu yang mewarisi kerentanan genetik akan menunjukkan gejala.^[70][71] Beberapa mutasi genetik langka dengan penetransi tinggi telah ditemukan, namun hanya menjelaskan sebagian kecil kasus dalam keluarga tertentu, yaitu pada gen SLITRK1, HDC, dan CNTNAP2.^[72]

Faktor psikososial atau faktor non-genetik lainnya, meskipun tidak menyebabkan sindrom Tourette, dapat memengaruhi tingkat keparahan sindrom Tourette pada individu yang rentan serta memengaruhi ekspresi gen yang diwariskan.^{[6][38][66][68]} Peristiwa-peristiwa pranatal dan perinatal meningkatkan risiko munculnya gangguan tik atau komorbid OCD pada individu yang memiliki kerentanan genetik. Faktor-faktor tersebut meliputi usia ayah saat pembuahan; persalinan dengan bantuan forsep; stress atau mual berat selama masa kehamilan; dan konsumsi tembakau, kafein, alkohol, ^[6][21] dan ganja selama masa kehamilan.^[2] Bayi yang lahir prematur dengan berat badan lahir rendah atau memiliki skor APGAR yang rendah juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami sindrom Tourette. Pada bayi kembar prematur, bayi dengan berat badan lahir yang lebih rendah lebih mungkin mengalami sindrom Tourette.^[6]

Proses autoimun dapat memengaruhi timbulnya tik atau memperburuknya. Baik OCD maupun gangguan tik dihipotesiskan muncul pada sebagian anak sebagai akibat dari proses autoimun pascainfeksi streptokokus.^[73] Potensi efek tersebut dijelaskan dalam hipotesis yang kontroversial bernama PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections), yang mengajukan lima kriteria diagnosis pada anak-anak.^[74][75] Hipotesis PANDAS dan PANS (pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome) yang lebih baru menjadi fokus penelitian klinis dan laboratoris, tetapi tetap tidak terbukti kebenarannya.^[74] Terdapat pula hipotesis yang lebih luas yang mengaitkan kelainan sistem imun dan disregulasi sistem imun dengan sindrom Tourette.^[15][73]

Beberapa bentuk OCD mungkin memiliki keterkaitan genetik dengan sindrom Tourette,^[32] meskipun faktor genetik pada OCD dengan tik dan tanpa tik dapat berbeda.^[14] Namun, kaitan genetik antara ADHD dengan sindrom Tourette belum sepenuhnya dapat dipastikan.^[54][64][76] Hingga tahun 2017, belum ditemukan kaitan genetik antara autisme dan sindrom Tourette.^[48]

Mekanisme pasti yang memengaruhi kerentanan yang diwariskan terhadap Tourette belum diketahui secara jelas.^[14] Tik diduga merupakan hasil dari disfungsi pada korteks otak besar dan area subkorteks otak: thalamus, ganglia basalis, dan korteks frontalis.^[77] Model neuroanatomi menunjukkan adanya gangaguan pada sirkuit yang menghubungkan korteks dan subkorteks otak;^[38] teknik pencitraan mengindikasikan keterlibatan korteks frontalis dan ganglia basalis.^[52] Pada tahun 2010-an, studi pencitraan saraf dan penelitian otak postmortem, serta penelitian pada hewan dan penelitian genetik,^[56][78] telah mengalami kemajuan dalam memahami mekanisme neurobiologis yang mendasari sindrom Tourette.^[56] Penelitian-penelitian tersebut mendukung model ganglia basalis, di mana neuron di striatum diaktifkan dan menginhibisi keluaran dari ganglia basalis.^[57]

Sirkuit cortico-striato-thalamo-cortical (CSTC), atau jalur saraf, memberi input dari korteks ke ganglia basalis. Sirkuit ini menghubungkan ganglia basalis dengan area otak lainnya untuk mentransfer informasi yang meregulasi perencanaan dan pengendalian gerakan, perilaku, pengambilan keputusan, dan proses belajar.^[56] Perilaku diatur oleh koneksi silang yang memungkinkan integrasi informasi dari sirkuit-sirkuit ini.^[56] Gerakan involunter dapat terjadi akibat gangguan pada sirkuit CTSC ini,^[56] termasuk jalur sensorimotorik, limbik, bahasa, dan pengambilan keputusan. Kelainan pada sirkuit-sirkuit tersebut diduga menjadi penyebab timbulnya tik dan dorongan premonitorik.^[79]

Ukuran nukleus kaudatus mungkin lebih kecil pada penderita tik dibandingkan pada individu yang tidak mengalami tik. Hal ini mendukung hipotesis adanya gangguan dalam sirkuit CSTC pada sindrom Tourette.^[56] Kemampuan untuk menekan tik bergantung pada sirkuit otak yang berperan dalam mengatur inhibisi respons dan pengendalian kognitif terhadap perilaku motorik.^[78] Anak-anak dengan sindrom Tourette ditemukan memiliki ukuran korteks prefrontal yang lebih besar, yang mungkin merupakan hasil dari proses adaptasi otak untuk membantu mengendalikan tik.^[78] Tik juga diduga cenderung berkurang seiring dengan bertambahnya usia karena kapasitas korteks frontalis meningkat.^[78] Selain itu, sirkuit kortiko-ganglia basalis (CBG) juga dapat terganggu, yang berkontribusi terhadap timbulnya gejala sensorik, limbik, dan fungsi eksekutif.^[15] Pelepasan dopamin di ganglia basalis lebih tinggi pada penderita Tourette, mengindikasikan adanya perubahan biokimiawi akibat transmisi dopaminergik yang berlebihan dan mengalami gangguan regulasi.^[66]

Histamin dan reseptor H3 mungkin berperan dalam perubahan sirkuit saraf.^{[15][80][81][82]} Penurunan kadar histamin pada reseptor H3 dapat menyebabkan peningkatan kadar neurotransmiter lainnya yang dapat memicu terjadinya tik.^[83] Penelitian postmortem juga menunjukkan adanya gangguan regulasi pada pada proses neuroinflamasi.^[14]

Menurut Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5),^[c] diagnosis sindrom Tourette dapat dibuat ketika seseorang menunjukkan tik motorik multipel dan satu atau lebih tik vokal dalam waktu satu tahun. Tik motorik dan vokal tidak harus terjadi dalam waktu yang bersamaan. Awitan tik harus terjadi sebelum usia 18 tahun dan tidak dapat dikaitkan terhadap efek dari kondisi lain atau penggunaan zat tertentu (seperti kokain).^[10] Oleh karena itu, kondisi medis lainnya yang dapat disertai tik atau gerakan menyerupai tik, seperti autisme atau penyebab lain dari tik, harus disingkirkan.^[87]

Para pasien yang dirujuk karena gangguan tik dievaluasi berdasarkan riwayat keluarga dengan tik, kerentanan terhadap gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD), gejala obsesif-kompulsif, dan sejumlah kondisi medis kronis, psikiatrik, dan neurologis lainnya.^[88][89] Pada individu dengan awitan umum dan riwayat keluarga dengan tik atau gangguan obsesif kompulsif (OCD), pemeriksaan fisik dan neurologis dasar mungkin sudah memadai.^[90] Tidak ada pemeriksaan medis atau skrining spesifik yang dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Tourette;^[32] diagnosis sindrom Tourette biasanya dibuat berdasarkan pengamatan terhadap gejala individu dan riwayat keluarga^[36] serta setelah menyingkirkan penyebab sekunder gangguan tik (tourettisme).^[91]

Keterlambatan diagnosis sering terjadi karena para profesional salah meyakini sindrom Tourette sebagai sesuatu yang langka, selalu mencakup koprolalia, atau pasti menimbulkan hendaya berat.^[92] Sejak tahun 2000, DSM telah mengakui bahwa banyak penderita sindrom Tourette yang tidak mengalami gangguan berat;^[8][87][93] penegakkan diagnosis sindrom Tourette tidak memerlukan adanya koprolalia atau kondisi komorbid, seperti ADHD atau OCD.^[36][92] Sindrom Tourette dapat salah didiagnosis karena spektrum keparahannya yang luas, mulai dari ringan (pada sebagian besar kasus) atau sedang, hingga berat (jarang terjadi, tetapi merupakan kasus yang dikenal secara luas dan sering diberitakan).^[39] Sekitar 20% penderita sindrom Tourette tidak menyadari bahwa mereka mengalami tik.^[38]

Tik yang muncul pada awal perjalanan sindrom Tourette sering salah dianggap sebagai alergi, asma, gangguan penglihatan, dan kondisi lainnya. Dokter spesialis anak, alergi, dan mata termasuk pihak yang pertama kali melihat atau mengidentifikasi seorang anak mengalami tik,^[7][37][94] meskipun sebagian besar tik diidentifikasi pertama kali oleh orang tua anak.^[92] Batuk, berkedip, dan tik yang menyerupai kondisi lain yang tidak berhubungan seperti asma sering kali salah didiagnosis.^[36] Di Britania Raya, terdapat keterlambatan rata-rata selama tiga tahun antara awitan gejala dan penegakkan diagnosis.^[6]

Tik yang muncul menyerupai tik pada sindrom Tourette, tetapi berkaitan dengan gangguan selain Tourette, dikenal sebagai tourettisme^[95] dan disingkirkan dalam diagnosis banding untuk sindrom Tourette.^[90] Gerakan abnormal yang terkait dengan chorea, distonia, mioklonus, dan diskinesia berbeda dengan tik pada Tourette karena gerakan-gerakan tersebut lebih ritmis, tidak dapat ditekan, dan tidak didahului oleh adanya dorongan yang tidak diinginkan.^[25][28] Gangguan perkembangan dan gangguan spektrum autisme dapat bermanifestasi sebagai tik, gerakan stereotipik lainnya,^[96] dan gangguan gerak stereotipik.^[97][98] Gerakan stereotipik terkait autisme umumnya memiliki usia awitan yang lebih dini; lebih simetris, ritmis, dan bilateral; serta melibatkan ekstremitas (misalnya, mengepakkan tangan).^[41]

Pemeriksaan tambahan dapat dilakukan jika terdapat kondisi lain yang dapat menjelaskan terjadinya tik dengan lebih baik. Sebagai contoh, jika terdapat kebingungan diagnostik antara tik dengan aktivitas kejang, dapat dilakukan pemeriksaan EEG. Pemeriksaan MRI dapat menyingkirkan adanya kelainan otak, namun pemeriksaan pencitraan otak semacam itu biasanya tidak dibutuhkan.^[88] Pengukuran kadar thyroid-stimulating hormone dalam darah dapat menyingkirkan kemungkinan hipotiroidisme, yang dapat menjadi penyebab tik. Jika terdapat riwayat penyakit hati pada anggota keluarga, dapat dilakukan pengukuran kadar tembaga serum dan seruloplasmin untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit Wilson.^[90] Usia awitan umum sindrom Tourette adalah sebelum masa remaja.^[2] Pada remaja dan orang dewasa dengan awitan tik yang tiba-tiba disertai gejala perilaku lainnya, pemeriksaan urin untuk mendeteksi kadar stimulan dapat dilakukan.^[90]

Peningkatan episode perilaku menyerupai tik pada remaja (terutama pada remaja perempuan) dilaporkan di beberapa negara selama pandemi COVID-19.^[21][94] Para peneliti menghubungkan fenomena ini dengan pengikut artis TikTok atau YouTube tertentu.^[7][94] Dideskripsikan pada tahun 2006 sebagai psikogenik,^[97] gerakan dengan awitan mendadak yang menyerupai tik disebut sebagai gangguan gerak fungsional^[99] atau gerakan menyerupai tik fungsional.^[94][d] Gerakan menyerupai tik fungsional dapat sulit dibedakan dari tik yang memiliki penyebab organik (alih-alih psikologis).^[99][101] Kondisi ini dapat terjadi sendiri atau bersamaan pada individu dengan gangguan tik.^[99][103] Tik jenis ini tidak konsisten dengan tik klasik dari sindrom Tourette dalam beberapa hal:^[104] dorongan premonitorik (yang terdapat pada 90% individu dengan gangguan tik^[100]) tidak ditemukan pada gerakan menyerupai tik fungsional; tidak ada kemampuan untuk menekan seperti pada gangguan tik;^{[99][100][101][102]} tidak ada riwayat tik pada keluarga atau masa kanak-kanak, dan terdapat dominansi perempuan pada tik fungsional,^[94] dengan kemunculan pertama pada usia yang lebih lambat dibandingkan biasanya;^{[99][100][101]} awitan gejala lebih mendadak dibandingkan umumnya dengan gerakan yang lebih mudah dipengaruhi sugesti;^[100] dan lebih sedikit komorbiditas OCD atau ADHD tetapi lebih banyak gangguan komorbid lainnya.^[101] Tik fungsional "tidak sepenuhnya stereotipikal",^[102] tidak merespons obat-obatan, tidak menampilkan pola fluktuatif klasik seperti pada tik Tourette,^[99] dan tidak berkembang dalam pola yang khas, yaitu tik biasanya pertama kali muncul pada wajah dan kemudian secara bertahap pindah ke tungkai.^[101]

Kondisi lain yang dapat menimbulkan tik meliputi Sydenham's chorea; distonia idiopatik; dan berbagai kondisi genetik seperti penyakit Huntington, neuroakantositosis, neurodegenerasi terkait pantotenat kinase, distrofi otot Duchenne, penyakit Wilson, dan sklerosis tuberosa. Kemungkinan lain meliputi kelainan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom XYY, dan sindrom X rapuh. Penyebab tik yang didapat meliputi tik yang dipicu obat, trauma kepala, ensefalitis, stroke, dan keracunan karbon monoksida.^[90][95] Perilaku mencederai diri sendiri yang ekstrem akibat sindrom Lesch-Nyhan dapat disalahartikan sebagai sindrom Tourette atau gerakan stereotipik, tetapi perilaku menyakiti diri sendiri jarang ditemukan pada sindrom Tourette bahkan pada kasus tik yang bersifat kekerasan.^[41] Sebagian besar kondisi tersebut lebih jarang terjadi dibandingkan gangguan tik, dan anamnesis serta pemeriksaan yang menyeluruh sering kali cukup untuk menyingkirkannya tanpa perlu pemeriksaan medis atau skrining tambahan.^[2][38][95]

Meskipun tidak seluruh kasus Tourette disertai dengan kondisi komorbid, sebagian besar yang mencari pertolongan medis menunjukkan gejala dari kondisi lain selain tik yang mereka alami.^[64] ADHD dan OCD adalah komorbid yang paling sering dijumpai, tetapi gangguan spektrum autisme, gangguan kecemasan, gangguan suasana hati, gangguan kepribadian, gangguan pembangkangan oposisional, dan gangguan perilaku juga dapat ditemukan.^[12] Kesulitan belajar dan gangguan tidur juga dapat ditemukan;^[36] dilaporkan bahwa gangguan tidur dan migrain lebih sering terjadi dibandingkan pada populasi umum.^[105][106] Evaluasi yang menyeluruh terhadap kondisi komorbid diperlukan apabila terdapat indikasi dari gejala dan gangguan yang timbul,^[89][90] dan evaluasi yang cermat terhadap penderita sindrom Tourette mencakup skrining yang komprehensif terhadap kondisi-kondisi tersebut.^[12][68]

Kondisi komorbid seperti OCD dan ADHD dapat menimbulkan hendaya yang lebih besar dibandingkan tik.^[5][38] Perilaku disruptif, gangguan fungsi, atau gangguan kognitif pada penderita Tourette dan ADHD dapat lebih disebabkan oleh ADHD, menegaskan pentingnya identifikasi kondisi komorbid.^{[15][32][36][107]} Anak-anak dan remaja dengan sindrom Tourette yang mengalami kesulitan belajar merupakan kandidat untuk menjalani tes psikoedukatif, khususnya bila anak tersebut juga mengalami ADHD.^[88][89]

Hingga saat ini, tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan sindrom Tourette.^[108] Tidak ada satupun obat yang terbukti paling efektif untuk sindrom Tourette,^[2] dan tidak ada satupun obat yang mampu mengatasi seluruh gejala secara efektif. Sebagian besar obat yang diresepkan untuk kasus tik tidak disetujui secara khusus untuk penggunaan tersebut, dan tidak ada obat yang sepenuhnya bebas dari risiko efek samping yang signifikan.^{[5][109][110]} Penatalaksanaan sindrom Tourette berfokus pada identifikasi gejala yang paling mengganggu atau menyebabkan hendaya, serta membantu penderita untuk mengelola kondisi tersebut.^[36] Kondisi komorbid merupakan prioritas dalam tatalaksana^[111] karena sering menjadi sumber hendaya yang lebih besar dibandingkan tik itu sendiri.^[21] Penatalaksanaan sindrom Tourette bersifat individual dan melibatkan pengambilan keputusan bersama antara klinisi, pasien, keluarga pasien, dan pengasuh.^[111][112] Pedoman praktik untuk tatalaksana tik dipublikasikan oleh American Academy of Neurology pada tahun 2019.^[111]

Edukasi, pemberian dukungan, dan terapi psikoperilaku sering kali sudah cukup untuk sebagian besar kasus.^[2][36][113] Secara khusus, psikoedukasi yang ditujukan kepada pasien, keluarga, dan komunitas di sekitarnya merupakan strategi utama penatalaksanaan.^[114][115] Pendekatan watchful waiting (pemantauan tanpa intervensi aktif) dianggap sebagai pilihan yang dapat diterima bagi mereka yang tidak mengalami hendaya fungsional.^[111] Tatalaksana gejala dapat meliputi terapi perilaku, terapi psikologis, dan terapi farmakologis. Intervensi farmakologis dicadangkan untuk gejala yang lebih berat, sementara psikoterapi atau terapi perilaku kognitif (CBT) dapat membantu mengurangi depresi dan isolasi sosial serta meningkatkan dukungan keluarga.^[36] Keputusan untuk menggunakan terapi perilaku atau terapi farmakologis biasanya diambil setelah pemberian edukasi dan intervensi suportif selama beberapa bulan serta telah jelas terbukti bahwa gejala tik bersifat berat secara persisten dan menjadi sumber hendaya baik terhadap kepercayaan diri, hubungan dengan keluarga atau teman sebaya, maupun prestasi di sekolah.^[85]

Pengetahuan, edukasi, dan pemahaman merupakan komponen utama dalam penatalaksanaan gangguan tik.^[36] Psikoedukasi merupakan langkah pertama dalam penanganan tik.^[116][117] Orang tua umumnya merupakan pihak pertama yang menyadari adanya tik pada anak mereka.^[92] Mereka biasanya akan merasa khawatir, menganggap bahwa diri mereka bertanggung jawab atas kondisi tersebut, atau merasa terbebani oleh berbagai informasi keliru mengenai Tourette.^[116] Pemberian edukasi secara efektif mengenai diagnosis serta dukungan sosial kepada orang tua pasien dapat mengurangi kecemasan mereka. Dukungan tersebut juga dapat mengurangi kemungkinan anak mereka memperoleh pengobatan yang sebenarnya tidak mereka butuhkan^[118] atau mengalami perburukan tik yang dipicu kondisi emosional orang tua sang anak.^[12]

Penderita sindrom Tourette dapat mengalami kesulitan dalam kehidupan sosial jika tik mereka dipandang sebagai suatu hal yang "aneh". Jika seorang anak mengalami tik yang menimbulkan disabilitas atau mengganggu fungsi sosial maupun akademik anak, psikoterapi suportif atau akomodasi di lingkungan sekolah dapat membantu.^[91] Bahkan, anak-anak dengan tik yang lebih ringan sekalipun dapat merasa marah, depresi, atau memiliki kepercayaan diri yang rendah akibat meningkatnya ejekan, perundungan, penolakan dari teman sebaya, maupun stigma sosial. Kondisi ini dapat berujung pada penarikan diri dari pergaulan sosial. Sebagian anak merasa lebih berdaya dengan menyelenggarakan program peningkatan kesadaran tentang kondisi mereka bagi teman-teman sekelasnya.^{[68][112][119]} Edukasi kepada guru dan staf sekolah mengenai karakteristik tik, pola fluktuasinya sepanjang hari, dampaknya pada anak, serta cara membedakan tik dari perilaku nakal juga dapat bermanfaat. Dengan memahami cara mengenali tik, orang dewasa dapat menghindari permintaan atau tuntutan agar anak menghentikan tik mereka,^[34][119] karena proses penekanan tik dapat menimbulkan kelelahan, ketidaknyamanan, dan memerlukan upaya serta perhatian yang besar, serta dapat diikuti oleh peningkatan kembali frekuensi atau intensitas tik setelahnya.^[34]

Orang dewasa dengan sindrom Tourette mungkin menarik diri dari pergaulan sosial untuk menghindari stigmatisasi dan diskriminasi akibat tik yang mereka alami.^[120] Tergantung pada sistem layanan kesehatan di negara tempat mereka tinggal, mereka dapat memperoleh layanan sosial atau dukungan dari kelompok dukungan.^[121]

Terapi perilaku dengan pelatihan pembalikan kebiasaan (HRT) dan pencegahan paparan dan respons (ERP) merupakan intervensi lini pertama dalam penatalaksanaan sindrom Tourette^[21][117] dan telah terbukti efektif.^[14] Karena tik dapat ditekan sampai batas tertentu, penderita sindrom Tourette yang menyadari adanya dorongan premonitorik sebelum terjadinya tik dapat dilatih untuk mengembangkan respons terhadap dorongan yang bersaing dengan tik.^[15][122] Intervensi perilaku yang komprehensif untuk tik (CBIT) didasarkan pada HRT, yang merupakan terapi perilaku yang paling banyak diteliti untuk tik.^[122] Para pakar sindrom Tourette masih memperdebatkan apakah peningkatan kesadaran anak terhadap tik melalui HRT/CBIT (alih-alih mengabaikan tik) dapat menyebabkan peningkatan jumlah tik di kemudian hari.^[122]

Ketika terdapat perilaku disruptif yang berkaitan dengan kondisi komorbid, pelatihan pengendalian amarah dan parent management training dapat efektif.^{[6][123][124]} CBT merupakan terapi yang bermanfaat apabila terdapat OCD.^[15] Teknik relaksasi, seperti olahraga, yoga, dan meditasi dapat membantu mengurangi stress yang dapat memicu terjadinya tik. Selain HRT, sebagian besar intervensi perilaku untuk sindrom Tourette (misalnya, pelatihan relaksasi dan biofeedback) belum dievaluasi secara sistematis dan belum didukung secara empiris.^[125]

Anak dengan tik umumnya datang untuk mendapat penanganan medis ketika tik mereka berada dalam tingkat keparahan yang tertinggi. Namun, karena kondisi tik bersifat fluktuatif, obat-obatan tidak langsung diberikan ataupun sering diubah.^[38] Tik dapat berkurang dengan edukasi, penjelasan yang menenangkan, dan lingkungan yang suportif.^[2][68] Apabila digunakan obat-obatan, tujuannya bukan untuk menghilangkan gejala sepenuhnya. Sebaliknya, digunakan dosis terendah yang mampu mengendalikan gejala tanpa menimbulkan efek samping yang merugikan, karena efek samping tersebut dapat lebih mengganggu dibandingkan gejala yang ditangani dengan obat.^[38]

Golongan obat yang telah terbukti efektif untuk mengatasi tik, yaitu neuroleptik tipikal dan atipikal, dapat menimbulkan efek samping jangka pendek maupun jangka panjang.^[109][110] Beberapa obat antihipertensi juga digunakan untuk pengobatan tik; penelitian menunjukkan efektivitas yang beragam, tetapi dengan profil efek samping yang lebih rendah dibandingkan neuroleptik.^[14][126] Pada anak-anak, antihipertensi klonidin dan guanfasin biasanya dicoba terlebih dahulu; kedua obat tersebut juga dapat membantu mengatasi gejala ADHD,^[68][126] meskipun bukti yang mendukung efektivitas kedua obat tersebut pada orang dewasa masih terbatas.^[2] Pemberian neuroleptik risperidon dan aripiprazol dapat dicoba apabila antihipertensi tidak efektif,^{[5][68][109][110]} dan pada orang dewasa, kedua neuroleptik tersebut umumnya merupakan terapi yang pertama kali dicoba.^[2] Karena risiko efek samping yang lebih rendah, aripiprazol lebih dipilih daripada antipsikotik lainnya.^[127] Obat yang paling efektif untuk mengatasi tik adalah haloperidol, namun obat tersebut memiliki risiko efek samping yang lebih tinggi.^[68] Metilfenidat dapat digunakan untuk penatalaksnaan ADHD yang disertai dengan gangguan tik dan dapat dikombinasikan dengan klonidin.^[15][68] Penghambat penyerapan kembali serotonin selektif (SSRI) digunakan untuk penatalaksanaan kecemasan dan OCD.^[15]

Pendekatan kedokteran komplementer dan alternatif, seperti modifikasi pola makan, neurofeedback, serta tes dan kontrol alergi memiliki daya tarik yang besar bagi masyarakat, tetapi tidak terbukti bermanfaat dalam penatalaksanaan sindrom Tourette.^[128][129] Meskipun tidak didukung oleh bukti ilimah yang memadai, hingga dua pertiga orang tua, pengasuh, dan penderita sindrom Tourette menggunakan pendekatan pola makan dan terapi alternatif, dan tidak selalu memberitahukannya kepada dokter mereka.^[26][112]

Bukti bahwa pemberian tetrahidrokanabinol dapat mengurangi tik masih lemah,^[5] dan bukti yang ada belum cukup untuk mendukung penggunaan obat-obatan berbasis ganja dalam pengobatan sindrom Tourette.^[111][130] Tidak ada bukti kuat yang mendukung penggunaan akupuntur maupun stimulasi magnetik transkranial, demikian pula pada penggunaan imunoglobulin intravena, pertukaran plasma, atau antibiotik untuk pengobatan PANDAS.^[6]

Stimulasi otak dalam (DBS) telah menjadi pilihan yang valid bagi penderita dengan gejala berat yang tidak merespons terapi dan penatalaksanaan konvensional,^[66] meskipun hal ini masih tergolong terapi eksperimental.^[131] Pemilihan kandidat yang mungkin mendapat manfaat dari DBS adalah hal yang menantang, dan rentang batas bawah usia yang layak untuk menjalani operasi masih belum jelas.^[12] Prosedur ini berpotensi bermanfaat pada kurang dari 3% pasien.^[1] Sampai tahun 2019, titik pada otak yang ideal untuk menjadi target terapi belum dapat diidentifikasi.^[111][132]

Sekitar seperempat perempuan melaporkan terjadinya peningkatan tik sebelum menstruasi; tetapi, berbagai penelitian tidak menunjukkan hasil yang konsisten dalam perubahan frekuensi atau tingkat keparahan tik yang berkaitan dengan kehamilan^[133][134] maupun kadar hormon.^[135] Secara keseluruhan, gejala pada perempuan menunjukkan respons yang lebih baik terhadap haloperidol dibandingkan pada laki-laki.^[133]

Sebagian besar perempuan dapat menghentikan konsumsi obat-obatan selama masa kehamilan tanpa kesulitan yang berarti.^[136] Apabila dibutuhkan, obat-obatan diberikan dalam dosis serendah mungkin.^[135] Selama masa kehamilan, penggunaan neuroleptik dihindari jika memungkinkan karena adanya risiko komplikasi kehamilan.^[134] Jika diperlukan, olanzapin, risperidon, dan kuetiapin merupakan obat-obatan yang paling sering digunakan karena semuanya tidak terbukti menyebabkan kelainan pada janin.^[134] Sebuah laporan menyatakan bahwa haloperidol dapat digunakan selama masa kehamilan,^[136] meskipun obat ini dapat melewati plasenta.^[134]

Jika tik derajat berat berpotensi mengganggu pemberian anestesi lokal, pilihan anestesi lainnya dapat dipertimbangkan.^[134] Neuroleptik dosis rendah mungkin tidak memengaruhi bayi yang disusui, tetapi sebagian besar obat dihindari pada masa menyusui.^[134] Klonidin dan amfetamin dapat ditemukan pada air susu ibu.^[135]

Sindrom Tourette adalah sebuah gangguan spektrum dengan tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari ringan hingga berat.^[91] Gejala sindrom Tourette umumnya berkurang seiring anak melewati masa remaja.^[66] Pada sebuah kelompok yang terdiri atas 10 anak pada usia rata-rata ketika tik mencapai tingkat keparahan tertinggi (sekitar usia 10 atau 11 tahun), hampir empat di antaranya akan mengalami remisi lengkap saat dewasa. Empat anak lainnya akan tetap mengalami tik minimal atau ringan saat dewasa, tetapi tidak mencapai remisi penuh. Dua anak sisanya akan mengalami tik sedang hingga berat saat dewasa, meskipun hanya dalam kasus yang jarang gejala mereka pada masa dewasa lebih berat dibandingkan pada masa kanak-kanak.^[40]

Terlepas dari tingkat keparahan gejalanya, penderita sindrom Tourette memiliki angka harapan hidup yang normal.^[139] Pada sebagian orang, gejala dapat menetap seumur hidup dan bersifat kronis, tetapi kondisi ini tidak bersifat degeneratif ataupun mengancam nyawa.^[139] Tingkat kecerdasan pada individu dengan sindrom Tourette murni mengikuti distribusi normal, meskipun mungkin terdapat sedikit perbedaan pada individu yang memiliki kondisi komorbid.^[21][65] Tingkat keparahan tik pada awal masa kehidupan tidak dapat memprediksi tingkat keparahan tik di kemudian hari.^[36] Tidak ada metode yang dapat diandalkan untuk memprediksi perjalanan gejala pada individu tertentu,^[105] tetapi prognosisnya secara umum baik.^[105] Pada usia 14 hingga 16 tahun, ketika periode keparahan tik yang tertinggi biasanya sudah terlewati, perkiraan prognosis yang lebih terpercaya dapat dibuat.^[120]

Tik mungkin berada dalam tingkat keparahan tertingginya ketika diagnosis dibuat, dan sering kali membaik ketika keluarga dan teman penderita mulai lebih memahami kondisi tersebut.^[15][40] Berbagai penelitian melaporkan bahwa hampir delapan dari sepuluh anak dengan sindrom Tourette mengalami penurunan tingkat keparahan tik ketika mereka mencapai usia dewasa,^[15][40] dan sebagian orang dewasa yang masih mengalami tik mungkin tidak menyadari bahwa mereka masih mengalaminya. Sebuah penelitian yang menggunakan rekaman video untuk mendokumentasikan tik pada orang dewasa menemukan bahwa sembilan dari sepuluh orang dewasa masih mengalami tik, dan setengah orang dewasa yang mengganggap diri mereka telah bebas dari tik menunjukkan adanya tik ringan.^[15][140]

Penderita sindrom Tourette mengalami dampak baik dari tik itu sendiri maupun dari upaya yang dilakukan untuk menekannya.^[141] Tik pada kepala dan mata dapat mengganggu aktivitas membaca atau menyebabkan sakit kepala, sedangkan tik yang kuat dapat mengakibatkan cedera regangan berulang.^[142] Tik yang berat juga dapat menyebabkan nyeri atau cedera; sebagai contoh, pernah dilaporkan adanya sebuah kasus langka herniasi diskus servikal akibat tik pada leher.^[48][68] Beberapa individu mungkin belajar untuk menyamarkan tik yang dianggap tidak dapat diterima secara sosial atau mengalihkan energi tik mereka ke dalam kegiatan yang bersifat produktif.^[37]

Keluarga dan lingkungan yang mendukung umumnya memberikan keterampilan bagi penderita sindrom Tourette untuk mengelola gangguan yang mereka alami.^{[141][143][144]} Hasil yang dicapai pada masa dewasa lebih berhubungan dengan seberapa besar dampak yang ia rasakan dari pengalaman mengalami tik saat masih anak-anak dibandingkan tingkat keparahan tik yang sebenarnya. Seseorang yang salah dimengerti, dihukum, atau diejek di rumah atau sekolah cenderung memiliki luaran yang lebih buruk dibandingkan anak yang tumbuh dalam lingkungan yang penuh pengertian.^[37] Efek jangka panjang dari perundungan dan ejekan dapat memengaruhi harga diri, kepercayaan diri, dan bahkan pilihan serta peluang pekerjaan.^[141][145] Komorbiditas ADHD dapat sangat memengaruhi kesejahteraan anak dalam seluruh aspek kehidupannya, dan dampaknya dapat berlangsung hingga masa dewasa.^[141]

Faktor-faktor yang memengaruhi kualitas hidup penderita berubah-ubah sepanjang waktu karena perjalanan alami gangguan tik yang bersifat fluktuatif, berkembangnya strategi koping, dan bertambahnya usia. Karena gejala ADHD cenderung membaik seiring bertambahnya usia seseorang, orang dewasa melaporkan dampak negatif yang lebih kecil terhadap kehidupan kerja mereka dibandingkan dampak yang dilaporkan anak-anak terhadap kehidupan pendidikan mereka.^[141] Tik memberikan dampak yang lebih besar terhadap fungsi psikososial orang dewasa, termasuk beban finansial, dibandingkan pada anak-anak.^[120] Orang dewasa juga lebih sering melaporkan mengalami penurunan kualitas hidup akibat depresi atau kecemasan.^[141] Dibandingkan pada anak-anak, depresi memberikan beban yang lebih besar daripada tik terhadap kualitas hidup orang dewasa.^[120] Dampak gejala OCD tampaknya berkurang seiring dengan semakin efektifnya strategi koping saat bertambahnya usia.^[141]

Sindrom Tourette merupakan sebuah kondisi yang sering terjadi namun juga sering tidak terdiagnosis^[7] yang terjadi pada seluruh kelompok sosial, ras, dan etnis.^{[6][32][36][146]} Sindrom Tourette 3–4 kali lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan pada perempuan.^[62] Prevalensi kasus yang diamati lebih tinggi pada anak-anak dibandingkan dewasa karena tik cenderung membaik atau berkurang seiring bertambahnya usia seseorang dan penegakkan diagnosis mungkin tidak lagi diperlukan untuk banyak orang dewasa.^[39] Hingga 1% populasi mengalami gangguan tik, termasuk tik kronis maupun transien (provisional atau tidak spesifik) pada masa kanak-kanak.^[55] Tik kronis terjadi pada 5% anak dan tik transien terjadi pada 20% anak.^[62][124]

Banyak penderita tik yang tidak tahu mereka mengalami tik^[21] atau tidak mencari diagnosis kondisi mereka, sehingga studi epidemiologi mengenai sindrom Tourette mencerminkan bias pengambilan sampel terhadap penderita dengan kondisi komorbid.^[52] Prevalensi sindrom Tourette yang dilaporkan bervariasi tergantung sumber, usia, dan jenis kelamin sampel penelitian; prosedur pengambilan sampel; serta sistem diagnostik,^[32] dengan rentang antara 0,15–3,0 pada anak-anak dan remaja.^[62] Pada tahun 2017, Sukhodolsky, et al. menulis bahwa perkiraan terbaik prevalensi sindrom Tourette pada anak adalah 1,4%.^[62] Baik Robertson^[42] maupun Stern menyatakan bahwa prevalensi sindrom Tourette pada anak adalah 1%.^[2] Prevalensi sindrom Tourette pada populasi umum diperkirakan sebesar 0,3–1,0%.^[7] Menurut data sensus pada pergantian abad, perkiraan prevalensi tersebut setara dengan setengah anak dengan sindrom Tourette di Amerika Serikat dan setengah anak dengan sindrom Tourette di Britania Raya, meskipun gejala-gejala kondisi tersebut pada banyak individu dengan usia lebih tua akan hampir sulit dikenali.^[e]

Sindrom Tourette dulu dianggap langka: pada tahun 1972, National Institutes of Health (NIH) AS percaya bahwa terdapat kurang dari 100 kasus di Amerika Serikat,^[147] dan sebuah data register tahun 1973 melaporkan hanya terdapat 485  kasus di seluruh dunia.^[148] Namun, berbagai penelitian yang dipublikasikan sejak tahun 2000 secara konsisten menunjukkan bahwa prevalensi sindrom Tourette jauh lebih tinggi.^[149] Menyadari bahwa tik sering kali tidak terdiagnosis dan sulit untuk dideteksi,^[f] berbagai studi yang lebih baru menggunakan pengamatan langsung di ruang kelas serta berbagai sumber informasi (orang tua, guru, dan pengamat terlatih), sehingga kasus yang tercatat lebih banyak dibandingkan pada studi-studi terdahulu.^[113][152] Seiring dengan bergesernya ambang diagnosis dan metodologi penilaian ke arah pengenalan kasus-kasus yang lebih ringan, estimasi prevalensi pun meningkat.^[149]

Karena tingginya prevalensi sindrom Tourette pada laki-laki, data mengenai sindrom Tourette pada perempuan masih terbatas sehingga sulit untuk menarik kesimpulan tentang perbedaan berdasarkan jenis kelamin. Oleh karena itu, diperlukan kehati-hatian dalam menerapkan kesimpulan mengenai karakteristik dan penatalaksanaan tik pada perempuan yang didasarkan pada studi yang sebagian besar melibatkan laki-laki.^[47] Sebuah tinjauan tahun 2021 menyatakan bahwa pasien perempuan mungkin mengalami puncak gejala pada usia yang lebih lanjut dibandingkan laki-laki, dengan tingkat remisi yang lebih rendah seiring berjalannya waktu, serta prevalensi kecemasan dan gangguan suasana hati yang lebih tinggi.^[47]

Seorang dokter asal Prancis, Jean Marc Gaspard Itard, melaporkan kasus pertama sindrom Tourette pada tahun 1825,^[153] dengan mendeskripsikan Marquise de Dampierre, seorang bangsawati terkemuka pada masanya.^[154][155] Pada tahun 1884, Jean-Martin Charcot, seorang dokter Prancis yang berpengaruh, mengutus murid^[156] sekaligus asistennya, Georges Gilles de la Tourette, untuk mempelajari pasien-pasien dengan gangguan gerak di Rumah Sakit Pitié-Salpêtrière, dengan tujuan untuk mengidentifikasi suatu kondisi yang berbeda dari histeria dan chorea.^[157] Pada tahun 1885, Gilles de la Tourette menerbitkan sebuah laporan mengenai sembilan orang dengan "gangguan tik konvulsif" dalam Study of a Nervous Affliction, dan menyimpulkan bahwa suatu kategori klinis terbaru harus dibuat.^[158][159] Eponim tersebut kemudian diberikan oleh Charcot untuk menghormati Gilles de la Tourette, yang kelak menjadi residen senior Charcot.^[35][160]

Setelah deskripsi-deskripsi pada abad ke-19 tersebut, pandangan psikogenik menjadi dominan, dan hanya sedikit kemajuan yang dicapai dalam penjelasan maupun penanganan tik hingga jauh memasuki abad ke-20.^[35] Kemungkinan bahwa gangguan gerak, termasuk sindrom Tourette, memiliki penyebab organik mulai dikemukakan ketika epidemi ensefalitis letargika pada tahun 1918–1926 dikaitkan dengan meningkatnya kasus gangguan tik.^[35][161]

Selama tahun 1960-an hingga 1970-an, seiring mulai diketahuinya efek menguntungkan haloperidol terhadap tik, pendekatan psikoanalitik terhadap sindrom Tourette pun dipertanyakan.^[97][162] Titik balik terjadi pada tahun 1965, ketika Arthur K. Shapiro, yang dijuluki sebagai "bapak penelitian gangguan tik modern",^[163] menggunakan haloperidol untuk menangani seorang penderita Tourette, dan menerbitkan sebuah tulisan ilmiah yang mengkritisi pendekatan psikoanalitik.^[161] Pada tahun 1975, The New York Times memuat artikel dengan tajuk "Bizarre outbursts of Tourette's disease victims linked to chemical disorder in brain" (terjemahan: "Ledakan aneh pada korban penyakit Tourette terkait dengan gangguan kimiawi di otak"), dan Shapiro menyatakan: "Gejala-gejala aneh penyakit ini hanya dapat ditandingi oleh anehnya metode pengobatan yang digunakan untuk menanganinya."^[164]

Selama tahun 1990-an, muncul pandangan yang lebih netral mengenai sindrom Tourette, yang memandang bahwa predisposisi genetik berinteraksi dengan faktor non-genetik dan faktor lingkungan.^{[35][165][166]} Revisi DSM keempat (DSM-IV) pada tahun 1994 menambahkan syarat diagnostik berupa "adanya distres yang nyata atau gangguan yang signifikan dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau bidang penting lainnya". Hal tersebut memicu keberatan dari para pakar dan peneliti sindrom Tourette. Mereka menekankan bahwa banyak orang bahkan tidak menyadari bahwa mereka mengalami sindrom Tourette atau merasa terganggu akibat tik yang mereka alami. Akibatnya, para klinisi dan peneliti kembali menggunakan kriteria terdahulu dalam riset maupun praktik klinis.^[8] Pada tahun 2000, American Psychiatric Association merevisi kriteria diagnosis tersebut dalam revisi teks keempat DSM (DSM-IV-TR) dengan menghapus persyaratan adanya gangguan fungsi^[87] setelah mengakui bahwa para klinisi kerap menjumpai penderita sindrom Tourette yang tidak mengalami stress maupun gangguan fungsi.^[93]

Tidak semua penderita Tourette menginginkan pengobatan atau penyembuhan, khususnya jika hal tersebut berarti mereka dapat kehilangan aspek lain dari diri mereka dalam prosesnya.^[116][167] Dua peneliti, James F. Leckman dan Donald J. Cohen, meyakini bahwa mungkin terdapat keunggulan laten yang berkaitan dengan kerentanan genetik seseorang terhadap perkembangan sindrom Tourette yang dapat memiliki nilai adaptif, seperti peningkatan kewaspadaan serta perhatian yang lebih besar terhadap detail dan lingkungan sekitar.^[168][169]

Di antara penyandang sindrom Tourette, terdapat musisi, atlet, pembicara publik, dan kaum profesional dari berbagai bidang kehidupan yang berprestasi.^[92][170] Atlet Tim Howard, yang digambarkan oleh Chicago Tribune sebagai "sosok yang langka—seorang pahlawan sepak bola Amerika",^[171] dan oleh Tourette Syndrome Association disebut sebagai "individu dengan sindrom Tourette yang paling terkenal di dunia",^[172] menyatakan bahwa kondisi neurologis yang ia alami memberikan persepsi yang lebih tajam dan fokus yang lebih tinggi yang berkontribusi terhadap kesuksesannya di lapangan.^[138]

Samuel Johnson adalah seorang tokoh sejarah yang kemungkinan besar mengalami sindrom Tourette, sebagaimana ditunjukkan oleh tulisan-tulisan sahabatnya, James Boswell.^[173][174] Johnson menulis A Dictionary of the English Language pada tahun 1747, dan ia adalah seorang penulis, penyair, serta kritikus yang sangat produktif. Di sisi lain, hanya sedikit bukti yang mendukung spekulasi bahwa^[175][176] Mozart mengidap sindrom Tourette.^[177] Aspek tik vokal yang berpotensi berupa koprolalia tidak dituangkan dalam bentuk tulisan, sehingga tulisan-tulisan skatalogis Mozart tidak dapat untuk dijadikan bukti yang relevan; riwayat medis sang komponis yang tersedia juga tidak lengkap; efek dari kondisi lainnya dapat disalahartikan; dan "bukti adanya tik motorik dalam kehidupan Mozart masih diragukan".^[178]

Kemungkinan pengggambaran sindrom Tourette atau gangguan tik dalam karya fiksi sebelum penelitian Gilles de la Tourette antara lain adalah pada tokoh "Mr. Pancks" dalam Little Dorrit karya Charles Dickens dan "Nikolai Levin" dalam Anna Karenina karya Leo Tolstoy.^[179] Industri hiburan telah dikritik karena sering menggambarkan penderita sindrom Tourette sebagai orang yang tidak mampu menyesuaikan diri dalam lingkungan sosial dan seolah-olah hanya mengalami tik berupa koprolalia, sehingga memperkuat kesalahpahaman publik dan stigma terhadap penderita Tourette.^{[180][181][182]} Gejala koprolalia pada sindrom Tourette juga sering dijadikan bahan acara bincang-bincang radio dan televisi di AS^[183] maupun di media Britania Raya.^[184] Liputan media yang mendapat perhatian tinggi masyarakat sering kali berfokus pada terapi yang keamanan dan efektivitasnya belum terbukti, seperti stimulasi otak dalam, dan banyak orang tua juga mencoba berbagai terapi alternatif yang efektivitas dan efek sampingnya belum diteliti secara memadai.^[185]

Film I Swear yang dirilis tahun 2025 didasarkan pada kisah nyata John Davidson, seorang pria Skotlandia yang mengalami sindrom Tourette berat.

Penelitian sejak tahun 1999 telah meningkatkan pemahaman mengenai sindrom Tourette dalam bidang genetika, pencitraan saraf, neurofisiologi, dan neuropatologi. Namun, masih terdapat sejumlah pertanyaan mengenai bagaimana cara terbaik untuk mengklasifikasikan sindrom Tourette dan seberapa erat kaitan kondisi ini dengan gangguan gerak atau psikatrik lainnya.^{[6][14][15][16]} Dengan mencontoh terobosan genetika yang dicapai melalui upaya penelitian berskala besar pada gangguan perkembangan saraf lainnya, tiga kelompok berikut bekerja sama dalam penelitian genetika sindrom Tourette:

• The Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG)
• Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genetics)
• European Multicentre Tics in Children Studies (EMTICS)

Dibandingkan dengan kemajuan yang telah dibuat dalam penemuan gen pada gangguan perkembangan saraf atau kesehatan mental tertentu, seperti autisme, skizofrenia, dan gangguan bipolar, skala penelitian terkait sindrom Tourette di Amerika Serikat masih tertinggal akibat masalah pendanaan.^[186]

• Pikiran intrusif

Cari tahu mengenai pada proyek-proyek Wikimedia lainnya:
	Gambar dan media dari Commons
	Kutipan dari Wikiquote
	Entri basisdata #Q191779 di Wikidata

Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

• l
• b
• s